domingo, 18 de fevereiro de 2024
On 17:51
PARTE 2: CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA:
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma
doença genética caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda (aumento da
espessura da parede do lado esquerdo do coração) que não é explicada por causas
como por exemplo hipertensão arterial sistêmica, com a capacidade de ejetar o
sangue normal ou aumentada. Muitas vezes é assimétrico, afetando mais
gravemente o septo interventricular (aumento da espessura da estrutura que
divide os dois lados do coração) que pode resultar em uma obstrução que reduz o
diâmetro para a passagem do sangue para fora do coração, dificultando este
processo.
As manifestações clínicas podem variar desde indivíduos assintomáticos até
aqueles com insuficiência cardíaca ou morte súbita cardíaca. Os genes mais comumente envolvidos são: MYH7 e
MYBPC3 (aproximadamente 50% dos casos).
Existem algumas possibilidades de tratamento, que vão desde a modificação de
estilo de vida, implante de dispositivos para prevenção de morte súbita a
cirurgias para a redução da espessura do musculo do coração.
Sabe-se pela literatura médica que a cardiomiopatia hipertrófica familiar afeta
cerca de 1 em cada 200 pessoas em todo o mundo. Esta condição é considerada a
doença cardíaca genética mais comum nos Estados Unidos. A prevalência da CMH em
diferentes populações pode variar e os dados específicos do Brasil exigiriam
estudos epidemiológicos realizados no país.
Globalmente, a prevalência da
CMH é semelhante, afetando aproximadamente 0,2% da população. É importante que
os sistemas de saúde estejam cientes da prevalência de tais condições para
alocar recursos adequadamente para diagnóstico, manejo e genética.
O rastreamento da cardiomiopatia hipertrófica (CMH)
envolve fatores genéticos. A Diretriz de 2020 do American College of
Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) para o diagnóstico e tratamento
de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica recomenda testes genéticos para
indivíduos com CMH para confirmar o diagnóstico. Os testes genéticos de
primeira linha devem incluir testes de painel para genes fortemente associados
à CMH, como MYH7 e MYBPC3, que representam a maioria dos genótipos positivos.
Quando uma mutação patogênica do gene é
identificada em um paciente índice, testes genéticos em cascata de parentes de
primeiro grau, devem ser realizados. Isto permite a identificação de membros da
família que são portadores da variante causadora da doença e requerem
vigilância contínua.
Em resumo, o rastreio da CMH deve incluir testes genéticos utilizando um painel genético alvo, com subsequentes testes em cascata de membros da família quando uma mutação patogénica é identificada, conforme recomendado pela ACC/AHA.
Dr. Danilo Stabile Gonnelli - Cardiologista - São Paulo, 18/02/24
Referências:
1.
Geske JB, Ommen SR, Gersh BJ.
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2.
Marian AJ, Braunwald E.
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3.
Marian AJ.
Circulation Research. 2021;128(10):1533-1553. doi:10.1161/CIRCRESAHA.121.318346.
4.
Maron BJ, Ommen SR, Semsarian C, et al.
Journal of the American College of Cardiology. 2014;64(1):83-99. doi:10.1016/j.jacc.2014.05.003.
On 17:14
Nesta série de postagem serão abordadas, condições e doenças que tem característica hereditária, e/ou genética para aumento de risco ou desenvolvimento de doenças cardiovasculares.
As principais cardiopatias com características genéticas ou hereditárias incluem cardiomiopatias como CMH (Cardiomiopatia Hipertrófica), CMD (Cardiomiopatia Dilatada) e ARVC (Cardiomiopatia arritmogênica do Ventrículo direito), bem como canalopatias como SQTL (síndrome do QT Longo), síndrome de Brugada e TVPC (taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica).
PARTE 1: RISCO DE DESENVOLVIMENTO DE DOENÇA ARTERIAL CORONARIANA ( INFARTO, ANGINA)
A história familiar de doença
arterial coronariana (DAC) é de fato reconhecida como um fator de risco
independente para doença cardiovascular (DCV).
A Sociedade Europeia de Cardiologia (ESC) reconhece que uma história familiar
de doença coronária precoce em familiares de primeiro grau (homens <55 anos
e mulheres <65 anos) está associada a um risco aumentado de doença coronária,
independente dos fatores de risco clássicos para doença coronariana. Além disso, a American Heart
Association (AHA) destacou a importância da história familiar na avaliação do
risco de DCV, observando que a DAC tende a se agrupar nas famílias e que se
descobriu que uma história de DAC prematura em um parente de primeiro grau é um
preditor significativo[2]
A literatura médica apoia ainda mais o papel da história familiar como fator de risco. Estudos demonstraram que indivíduos com história familiar de cardiopatia isquêmica apresentam DAC em idade mais jovem e apresentam maior gravidade e extensão. Além disso, uma história familiar de doença cardiovascular aterosclerótica de início precoce (ASCVD) está associada à recorrência de ASCVD após infarto do miocárdio, independentemente da abordagem tradicional. Esses achados ressaltam a importância de considerar a história familiar na avaliação e manejo de risco de pacientes.
Para sintetizar, pacientes com história de parentes de 1º grau (Pai, mãe e irmãos) com doença coronariana (infarto, angina instável ou estável) mulheres com menos de 65 anos de idade e homens com menos de 55 anos de idade tem maior risco de desenvolvimento de doença cardiovascular, mesmo na ausência de outras condições que estão associadas ao aumento de risco de doença coronariana.
Dr. Danilo Stabile Gonnelli - São Paulo, 18/02/2024
Show DetailsGraham I, Atar D, Borch-Johnsen K, et al.European Heart Journal. 2007;28(19):2375-414. doi:10.1093/eurheartj/ehm316.
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License: CC BY
terça-feira, 9 de maio de 2023
On 07:41
DOR DE CABEÇA E PRESSÃO ALTA
Uma das queixas mais comuns em consultório de cardiologia e no pronto atendimento é a dor de cabeça, associada a um relato de pressão arterial elevada, desta forma induzindo à suspeita de que os frequentes episódios de dor de cabeça são consequência do desenvolvimento de hipertensão arterial.
No entanto, o aumento da pressão arterial, é consequência e não causa da dor. Esta correção entre dor de cabeça e hipertensão arterial é muito debatida na literatura médica, porém é considerada um mito.
Existem várias razões pelas quais a percepção equivocada da "cefaléia hipertensiva" persiste:
1. A dor de cabeça é um efeito colateral comum de alguns medicamentos utilizados no tratamento de hipertensão.
2. A elevação da pressão é um produto da dor, incluído a dor de cabeça.
3. Em casos mais extremos, a dor de cabeça é o sintoma de apresentação mais comum de uma condição de emergência, chamada encefalopatia hipertensiva, que é seguida por convulsões, déficits neurológicos focais e perda de consciência.
4. Uma condição comum no pronto atendimento é a Pseudocrise Hipertensiva, que consiste na elevação da PA diante de evento emocional, doloroso, ou de algum desconforto, como enxaqueca, tontura rotatória, cefaleias vasculares e de origem musculoesquelética, além de manifestações da síndrome do pânico.
Fonte:
1.0 - Liman T, Siebert E, Endres M. Kopfschmerz und Bluthochdruck. Mythos und Evidenz [Headache and hypertension. Myth and evidence]. Nervenarzt. 2010 Aug;81(8):963-72. German. doi: 10.1007/s00115-010-2996-6. PMID: 20419365.
2.0- Diretrizes Brasileiras de Hipertensão Arterial Sistêmica 2020 - Arq Bras Cardiol. 2021; 116(3):516-658
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