domingo, 18 de fevereiro de 2024
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PARTE 2: CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA:
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma
doença genética caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda (aumento da
espessura da parede do lado esquerdo do coração) que não é explicada por causas
como por exemplo hipertensão arterial sistêmica, com a capacidade de ejetar o
sangue normal ou aumentada. Muitas vezes é assimétrico, afetando mais
gravemente o septo interventricular (aumento da espessura da estrutura que
divide os dois lados do coração) que pode resultar em uma obstrução que reduz o
diâmetro para a passagem do sangue para fora do coração, dificultando este
processo.
As manifestações clínicas podem variar desde indivíduos assintomáticos até
aqueles com insuficiência cardíaca ou morte súbita cardíaca. Os genes mais comumente envolvidos são: MYH7 e
MYBPC3 (aproximadamente 50% dos casos).
Existem algumas possibilidades de tratamento, que vão desde a modificação de
estilo de vida, implante de dispositivos para prevenção de morte súbita a
cirurgias para a redução da espessura do musculo do coração.
Sabe-se pela literatura médica que a cardiomiopatia hipertrófica familiar afeta
cerca de 1 em cada 200 pessoas em todo o mundo. Esta condição é considerada a
doença cardíaca genética mais comum nos Estados Unidos. A prevalência da CMH em
diferentes populações pode variar e os dados específicos do Brasil exigiriam
estudos epidemiológicos realizados no país.
Globalmente, a prevalência da
CMH é semelhante, afetando aproximadamente 0,2% da população. É importante que
os sistemas de saúde estejam cientes da prevalência de tais condições para
alocar recursos adequadamente para diagnóstico, manejo e genética.
O rastreamento da cardiomiopatia hipertrófica (CMH)
envolve fatores genéticos. A Diretriz de 2020 do American College of
Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) para o diagnóstico e tratamento
de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica recomenda testes genéticos para
indivíduos com CMH para confirmar o diagnóstico. Os testes genéticos de
primeira linha devem incluir testes de painel para genes fortemente associados
à CMH, como MYH7 e MYBPC3, que representam a maioria dos genótipos positivos.
Quando uma mutação patogênica do gene é
identificada em um paciente índice, testes genéticos em cascata de parentes de
primeiro grau, devem ser realizados. Isto permite a identificação de membros da
família que são portadores da variante causadora da doença e requerem
vigilância contínua.
Em resumo, o rastreio da CMH deve incluir testes genéticos utilizando um painel genético alvo, com subsequentes testes em cascata de membros da família quando uma mutação patogénica é identificada, conforme recomendado pela ACC/AHA.
Dr. Danilo Stabile Gonnelli - Cardiologista - São Paulo, 18/02/24
Referências:
1.
Geske JB, Ommen SR, Gersh BJ.
JACC. Heart Failure. 2018;6(5):364-375. doi:10.1016/j.jchf.2018.02.010.
2.
Marian AJ, Braunwald E.
Circulation Research. 2017;121(7):749-770. doi:10.1161/CIRCRESAHA.117.311059.
3.
Marian AJ.
Circulation Research. 2021;128(10):1533-1553. doi:10.1161/CIRCRESAHA.121.318346.
4.
Maron BJ, Ommen SR, Semsarian C, et al.
Journal of the American College of Cardiology. 2014;64(1):83-99. doi:10.1016/j.jacc.2014.05.003.
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